HLA與疾病關聯(lián)是指帶有某些特定HLA型別的個體易患某一疾病(陽性關聯(lián))或對該疾病有較強的抵抗力(陰性關聯(lián))。這一關聯(lián)是通過患病人群和健康人群作HLA分型后，用統(tǒng)計學方法加以判別的。典型例子是強直性脊柱炎(AS)，全球不同民族和人種的統(tǒng)計結果高度一致：患者中HLA_B27抗原陽性率高達到58%～97%，而在健康對照人群中僅為1%～8%，由此確定強直性脊柱炎和HLA—B27屬陽性關聯(lián)。
換言之，帶有HLA_B27等位基因的個體易于患強直性脊柱炎。經計算其相對風險(RR)平均為90，即表達B27抗原的個體較之B27陰性者患AS的機會要大平均90倍。表明HLA—B27是決定強直性脊柱炎易感性的關鍵遺傳因素，或是強直性脊柱炎原發(fā)關聯(lián)成分。
